Enfermedades autoinflamatorias raras
El Dr. Michaël Hofer, reumatólogo e inmunólogo pediátrico del CHUV, en la Universidad de Lausana, en Suiza, explica los retos a los que se enfrentan los niños y las familias que conviven con enfermedades autoinmunitarias raras, con especial énfasis en la transición de la asistencia en la infancia a la edad adulta.
El Dr. Hofer es un reumatólogo e inmunólogo pediátrico del CHUV, en la Universidad de Lausana, en Suiza. Junto con su equipo, dirige un Servicio compuesto por varios centros que ofrece asistencia en la zona francesa de Suiza. Es experto en enfermedades reumáticas que afectan tanto a niños como a adolescentes, como los síndromes autoinflamatorios. El Dr. Hofer es un miembro sénior de varias organizaciones académicas, ha realizado numerosos estudios de investigación y forma a estudiantes de medicina y a médicos noveles en su especialidad.
Introducción
Durante más de 20 años he proporcionado asistencia médica a niños y adolescentes con formas infantiles de artritis, como la artritis idiopática juvenil sistémica (AIJS) y otras enfermedades autoinflamatorias raras. Estas incluyen los síndromes de fiebre periódica como los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS), el síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS), el síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS), también conocido como deficiencia de mevalonato quinasa (MKD), y la fiebre mediterránea familiar (FMF). Mi experiencia me ha mostrado la gran variabilidad de estas enfermedades (tanto en términos de gravedad como de perspectivas a largo plazo), la dificultad de los niños y sus progenitores para convivir con los síntomas, preocupantes e impredecibles, y lo aisladas que se pueden sentir las personas al padecer una enfermedad tan rara. Los niños con estas enfermedades pueden no parecer enfermos, pero deben ausentarse de la escuela con mucha frecuencia debido a las crisis y a las citas médicas; es posible que se queden atrás y se sientan excluidos e incluso pueden tratar de ocultar o negar su enfermedad en un esfuerzo por seguir el ritmo de los demás en términos de estudios, deportes y aficiones. Puede visitar las páginas sobre estilo de vida para obtener recomendaciones sobre la gestión de la vida diaria con las enfermedades autoinflamatorias raras.
¿Cómo ha cambiado la situación en las dos últimas décadas?
La buena noticia es que los médicos ahora disponen de recursos mucho mejores que hace 20 años para ayudar a las personas con estas enfermedades. Los médicos de atención primaria son más conscientes que antes de estas enfermedades, por lo que derivan a los pacientes a los especialistas hospitalarios como yo mucho antes. También hemos mejorado en el diagnóstico, disponemos de técnicas más avanzadas, incluidas las pruebas genéticas, y tenemos mejores tratamientos. Como ejemplo de la forma en que ha cambiado la situación, en un artículo reciente de una publicación académica se relata la historia de dos hermanas.[1] La hermana mayor fue visitada por primera vez por los médicos hace 10-15 años, después de desarrollar síntomas, pero lamentablemente murió de su enfermedad antes de recibir un diagnóstico. Cuando su hermana pequeña desarrolló síntomas muy similares varios años más tarde, tuvo la oportunidad de someterse a las pruebas genéticas modernas. Estas confirmaron el diagnóstico (una enfermedad rara conocida como DADA2) y permitieron iniciar el tratamiento más adecuado.
¿Qué retos persisten?
Los síntomas son muy variables.
Uno de los principales retos a los que nos seguimos enfrentando es que los síntomas causados por estas enfermedades varían en gran medida: no existe un paciente «típico». Algunos síntomas (y patrones de síntomas) suelen observarse con mayor frecuencia, pero a menudo también vemos a pacientes que no encajan en el cuadro habitual. Para las enfermedades que ya son raras, esta gran variabilidad puede dificultar tremendamente el establecimiento de un diagnóstico. Estamos trabajando para desarrollar una lista de verificación de los síntomas más precisa, pero no es una tarea fácil. Visite la página de impactos diarios para obtener más información sobre los síntomas de las fiebres periódicas.
Las pruebas genéticas no siempre proporcionan respuestas claras.
Y no solo son los síntomas los que varían. Cuando se realizan pruebas genéticas, con frecuencia se observan resultados que no encajan en ninguna de las casillas habituales de nuestra lista de verificación para el diagnóstico. Las pruebas genéticas han avanzado mucho y esto puede ayudar en gran medida al diagnóstico. Pero en algunos casos esto significa que tenemos mucha más información para tener en cuenta y analizar que antes, por lo que el proceso es mucho más complicado y plantea nuevas preguntas. En ocasiones, la respuesta definitiva que buscamos no aparece claramente.
Todavía puede tardarse mucho tiempo en obtener un diagnóstico.
Establecer un diagnóstico lo antes posible es muy importante. El recorrido de algunas personas hasta la obtención de un diagnóstico sigue siendo prolongado y frustrante; visitan a muchos médicos distintos, es posible que reciban un diagnóstico erróneo varias veces y pueden desanimarse profundamente. Mientras tanto, su enfermedad puede empeorar. Recientemente diagnostiqué un caso de CAPS en un hombre de más de 50 años: ¡en ese caso habían transcurrido más de 50 años desde el primer síntoma hasta el diagnóstico! Cuanto más tarde una persona en tener el diagnóstico, más tardará en recibir el tratamiento más adecuado. Una vez confirmado el diagnóstico, no es el final del camino, sino más bien el inicio de un nuevo capítulo. Puede resultar alarmante saber que usted o su hijo han sido diagnosticados de una enfermedad incurable y puede dar miedo pensar en el futuro, pero lo positivo es que un diagnóstico abre inmediatamente nuevas puertas al tratamiento, la asistencia y el apoyo.
Particularmente en el caso de los niños, en ocasiones debemos determinar hasta qué punto llegar para intentar establecer exactamente de qué enfermedad se trata, ya que los síndromes de fiebre periódica pueden ser muy parecidos entre sí. Hay una enfermedad infantil denominada fiebre periódica con estomatitis aftosa, faringitis y adenitis (PFAPA) que es algo más común que los síndromes de fiebre periódica, pero presenta síntomas similares. Sin embargo, los niños tienden a superar la PFAPA al crecer, lo que no suele suceder con un síndrome de fiebre periódica. Si el proceso de descartar los diferentes posibles diagnósticos es particularmente largo y complicado, es precisamente ese hecho el que puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
¿Qué apoyo necesitan los pacientes y los padres?
Comprender lo que implica el diagnóstico
Después del diagnóstico, todo cambia. Los padres deben asumir que su hijo tiene una enfermedad que no se curará. Deben modificar su perspectiva sobre lo que significa «estar sano» para sus hijos y reunir los recursos de ayuda y asistencia necesarios para que su hijo pueda estar lo más sano posible en su situación. En colaboración con el CHUV (Hospital Universitario de Lausana, Suiza), donde trabajo, la Fundación contra la Artritis de Ginebra dispone de una línea de asistencia atendida por personal de enfermería. También celebramos una reunión anual para los padres y los pacientes en la que nos pueden hacer preguntas y reunirse cara a cara con otras familias. Con frecuencia les resulta muy útil hablar con otras personas que se han enfrentado a retos similares o cuyo hijo ha probado tratamientos que ellos mismos están ponderando. Un tema frecuente es cuánta información debe darse a las otras personas, por ejemplo, a los profesores, sobre la enfermedad de su hijo. Puede ser importante que estas personas conozcan la enfermedad del niño, pero es igualmente importante que el niño no reciba un trato especial o se sienta «diferente».
Aprender a compartir mejor las preocupaciones con los profesionales sanitarios
En colaboración con la Fundación contra la Artritis de Ginebra, nuestro equipo también celebra un foro anual de pacientes, que es una oportunidad para que los profesionales sanitarios mantengan diálogos abiertos, sinceros y detallados con los pacientes y los padres para comprender mejor sus reservas, preocupaciones, dudas y prioridades y sobre cómo mejorar la comunicación y la colaboración entre nosotros. Suele ser una experiencia emotiva para todos los participantes. Para más información, véanse los sitios web siguientes:
Manejo de la transición de la infancia a la edad adulta
Uno de los períodos más complicados para nuestros pacientes es la transición de la infancia a la edad adulta. Los adolescentes más mayores, que han tenido que renunciar a una parte de sus estudios, con frecuencia sienten que el sistema educativo no les hará ningún tipo de concesión por el hecho de padecer una enfermedad crónica. Es posible que incluso hayan tenido problemas sociales. Por lo tanto, para los jóvenes que se sienten vulnerables y están pasando por una época complicada, la atención y el apoyo médicos que reciben son fundamentales. La atención médica de los adultos otorga una mayor responsabilidad al paciente a la hora de controlar su tratamiento, por lo que la transición no debe ser abrupta. El programa de transición en el CHUV promueve la interacción frecuente con el nuevo médico antes de que se produzca el cambio. Al mismo tiempo, el médico actual debe estar disponible igualmente cuando los pacientes necesiten hacerle una consulta. Nuestro programa de transición está en marcha desde hace 7-8 años y sigue evolucionando a medida que adquirimos una mayor experiencia. También estudiamos programas de transición de otros lugares para ver si podemos aprender de ellos.
¿Qué ocurre con los adultos que tienen estas enfermedades?
Mi experiencia se centra principalmente en los niños pero, como he dicho antes, estas enfermedades continúan durante la edad adulta. Y algunas de ellas, como la enfermedad de Still del adulto (ESA), no aparecen hasta la edad adulta. Para los adultos, la enfermedad puede poner en riesgo su trabajo: las empresas no suelen ser muy comprensivas cuando un trabajador debe ausentarse del trabajo con frecuencia. Sentir inseguridad en el trabajo puede minar la confianza y la autoestima y dar lugar a otros problemas psicológicos y sociales. Por estos motivos, tener acceso a la mejor asistencia y apoyo disponibles es extremadamente importante. Para más información sobre la ESA, consulte la página sobre Ciencia.
Conclusión
Las enfermedades autoinflamatorias raras, como los síndromes de fiebre periódica, son enfermedades complejas que pueden hacer de la vida una lucha constante. No obstante, mejoramos constantemente en el reconocimiento y el diagnóstico de estas enfermedades y seguimos aprendiendo sobre la mejor manera de tratarlas. En el CHUV incluso ofrecemos un curso especial para los estudiantes de medicina de cuarto año, los médicos del futuro, que les da la oportunidad de conocer a pacientes adolescentes con estas enfermedades y de hablar con ellos con detalle sobre cómo son sus vidas. Con estos conocimientos, los médicos se sienten capaces, ya al inicio de sus carreras, de ofrecer una asistencia médica con una comprensión muy superior de las necesidades de sus pacientes.
Referencias bibliográficas:
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Fellmann, Florence et al, 2015. IL-17 receptor A and adenosine deaminase 2 deficiency in siblings with recurrent infections and chronic inflammation. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 137(4):1189-1196 Junio de 2017, GLDEIM/ACZ885/0210
Junio de 2017, GLDEIM/ACZ885/0210