¿Qué es?

TRAPS es una condición autoinflamatoria muy rara que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas síndromes de fiebre periódica***.[1] Por lo general comienza antes de los 4 años de edad.[1][2][3][4][5]

¿Qué tan común es?

Se estima que solo 8,5 de cada 10 millones de personas desarrollan TRAPS.[1] Si bien, se ven afectados principalmente los europeos, la enfermedad se está dando cada vez más dentro de otros grupos étnicos.[2] A nivel mundial, se han reportado solamente cerca de 1000 casos.[6]

¿Cuáles son los síntomas?

Los brotes de TRAPS pueden durar unos pocos días a algunos meses, pero por lo general tienen una duración aproximada de 3 semanas.[6]

Los brotes de TRAPS están asociados con los siguientes síntomas: [4][5][6]

  • Fiebre persistente
  • Dolor abdominal y/o en el pecho
  • Náuseas, vómitos, diarrea o constipación
  • Sarpullido doloroso, y rojizo en el tronco y/o los brazos/las piernas
  • Ojos hinchados y/o conjuntivitis
  • Dolor de las articulaciones y dolores musculares

Los brotes de TRAPS ocurren generalmente de manera espontánea, aunque también pueden ser provocados por:[6]

  • Lesión menor
  • Infección
  • Estrés
  • Ejercicio
  • Cambios hormonales

 

Grafico Sintomas posibles de la TRAPS
Síntomas posibles de la TRAPS (modificados de acuerdo con [2][4][5][6][7])

 

¿Qué ocurre por lo general durante el transcurso de la enfermedad?

Con la edad, los episodios de fiebre pierden su intensidad. Sin embargo, en aproximadamente 3 de cada 20 personas, TRAPS también puede conducir a una enfermedad llamada amiloidosis.[4] La amiloidosis es una condición caracterizada por la acumulación de proteínas en los riñones, que resulta en daño renal. Gracias a mejores diagnósticos y tratamientos, la amiloidosis y la lesión renal asociada ocurren con menos frecuencia que en el pasado.

¿Cuál es la causa?

En TRAPS, la activación del sistema inmune innato sucede debido a los cambios en un gen que codifica para una estructura importante (el receptor del factor de necrosis tumoral) que participan en la respuesta inflamatoria.[2][6][8] El mecanismo exacto de cómo los cambios en este gen modifican la respuesta inflamatoria todavía no está claro.

El cambio genético que conduce a TRAPS puede ser heredado del padre o de la madre. Esto significa que el niño desarrollará la enfermedad incluso si el cambio genético proviene de uno de los progenitores.[2][6]

Referencias bibliográficas:

  1. Lainka E, Neudorf U, Lohse P et al. Rheumatology. 2009;48:987–91.

  2. Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006;18:108–17.

  3. Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009;11:212.

  4. Savic S, Dickie LJ, Battellino M, et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.

  5. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. J Clin Immunol. 2008; 28(suppl 1):S73–83.

  6. US National Library of Medicine. Síndrome periódico asociado con el receptor del factor de necrosis tumoral. Disponible en: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tumor-necrosis-factor-receptor-associated-periodic-syndrome (acceso en 2015).

  7. Drenth JPH, van der Meer JWM. N Engl J Med. 2001; 345: 1748–1757.

  8. Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014;21:261–269.

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