Recibir el diagnóstico correcto en el momento correcto es fundamental cuando se trata de vivir con una enfermedad rara. No obstante, para muchas personas con síndromes de fiebre periódica el camino hasta el diagnóstico puede ser largo y estar lleno de contratiempos.

En las enfermedades raras, por ejemplo, las enfermedades autoinflamatorias como la AIJS, la ESA y los síndromes de fiebre periódica FMF, TRAPS, HIDS/MKD y CAPS, se observa una falta de comprensión y conocimiento general y científico.[1] Esta falta de conocimiento y comprensión con frecuencia tiene como consecuencia que las personas con enfermedades raras, como los síndromes de fiebre periódica, se sientan estigmatizadas, aisladas y excluidas de su comunidad social.[1]

Recibir el diagnóstico correcto en el momento correcto es fundamental cuando se trata de vivir con una enfermedad rara, no solo en cuanto a las consecuencias que pueda tener para la propia salud, sino también para las interacciones y la vida social. No obstante, a pesar de la importancia de disponer de un diagnóstico correcto, actualmente más del 25 % de las personas con enfermedades raras deben esperar entre 5 y 30 años desde la aparición de los síntomas hasta que reciben un diagnóstico certero y en el 40 % el diagnóstico inicial es erróneo.[2]

Para más información sobre el camino hacia el diagnóstico, consulte aquí:

 

 

Entonces, ¿por qué es tan difícil diagnosticar las enfermedades raras, como los síndromes de fiebre periódica?

  • Similitud de los síntomas y falta de exposición: el diagnóstico puede ser difícil porque estas enfermedades son raras y muchas otras enfermedades tienen síntomas parecidos, entre otras, la apendicitis, la fiebre reumática aguda y las alergias a medicamentos.[3][4][5] Es posible que algunos médicos nunca las hayan visto, por lo que durante un tiempo no sospecharán su presencia al realizar pruebas complementarias.[3] El factor que dificulta aún más esta situación, en el caso de los síndromes de fiebre periódica, es que no existe un cuadro clínico «típico». Incluso en un síndrome específico, el patrón de los síntomas y las exacerbaciones puede variar considerablemente de una persona a otra.[3]
  • Falta de conocimientos científicos: debido al carácter raro de las enfermedades como los síndromes de fiebre periódica, no hay incentivos para las investigaciones de carácter público y muchos médicos de familia puede que tengan un contacto limitado, en caso de que lo tengan, con pacientes con estas enfermedades.[1][2] Como consecuencia, las comunidades científicas y médicas en general tienen un conocimiento científico mínimo de menos de 1000 de las enfermedades raras más frecuentes/«conocidas», como la enfermedad de Gaucher y la leucemia.[1][2][6][7]
  • Falta de información: debido al nivel limitado de exposición y conocimientos médicos, las personas con enfermedades raras con frecuencia consideran que no hay mucha información a su alcance sobre las enfermedades con las que conviven. Además, antes del diagnóstico, suelen dificultades para acceder al conocimiento de los expertos, ya que, con frecuencia, no se les deriva de inmediato al especialista adecuado.[1][2]

Concienciar y educar a las personas sobre las enfermedades raras es una de las cosas más importantes que podemos hacer para ayudar a las personas afectadas por estos trastornos, con el fin de garantizar que reciban el diagnóstico correcto en el momento correcto, así como la comprensión y el apoyo que necesitan.

Referencias bibliográficas:

  1. "Rare Diseases: Understanding this Public Health Priority" 11/14, Eurordis, November 2005: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf (consultado en mayo de 2016)

  2. "The Voice of 12,000 patients - Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe" Eurordis, 2003 - 2006 http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf (consultado en mayo de 2016)

  3. National Amyloidosis Centre. Disponible en: http://www.amyloidosis.org.uk/fever-syndromes/inherited-fever-syndromes/ (consultado en marzo de 2016)

  4. American College of Rheumatology. Familial Mediterranean Fever (Juvenile). Disponible en: http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Familial-Mediterranean-Fever-Juvenile (consultado en mayo de 2016)

  5. Song, SJ et al. A Case of Adult Onset Still’s Disease Misdiagnosed as Septic Arthritis. Knee Surg Relat Res, Vol. 23, No. 3, Sep. 2011

  6. NORD – National Alliance of Rare disorders. Disponible en http://rarediseases.org/even-well-known-rare-diseases-pose-diagnosis-problems/ (consultado en mayo de 2016)

  7. American Cancer society. What are the most common types of childhood cancers? Disponible en: http://www.cancer.org/cancer/cancerinchildren/detailedguide/cancer-in-children-types-of-childhood-cancers (consultado en mayo de 2016)

What are the difficulties of living with SJIA ?

The challenges of living with SJIA are many, and not simply physical. Not being able to do many of the simple, everyday things people take for granted, the disease takes an emotional and mental toll on everyone affected by SJIA – parents and family, as well as the child dealing with this autoinflammatory condition themselves.

How can you manage the effects of SJIA on your family?

In this video, Dr. Eugen Feist, a rheumatologist at the Charité University Hospital in Berlin, explains the effect that disease management and contact with patient advocacy groups (PAGs) can have on the life of a child and their family affected by SJIA.

What experiences do families dealing with SJIA go through?

Watch the video below for expert insights from Professor Alberto Martini (University of Genoa, Italy) and Mr Gabriele Bona (AMRI Association based in Genoa, Italy) on the experience of people who are living with SJIA.

Real life stories from people with rare disease 

Living with a rare autoinflammatory disease is different from one person to the next. Watch this series of videos below to find out how patients and their families share their experiences of living with SJIA, FMF and other autoinflammatory conditions.

Click here  to learn more from the experiences of others diagnosed with SJIA and a guide to what it means to live with a rare periodic fever syndrome like SJIA.

If your child is displaying any of the symptoms of SJIA, it is important you speak to your doctor as soon as possible and obtain an accurate diagnosis. Click here  for guidance on finding a specialist pediatric doctor and what you need to know to prepare for your first appointment with an SJIA expert.