¿Qué es?

FMF es un síndrome de fiebre periódica caracterizado por repetidos episodios de fiebre acompañada con dolor. Es de origen hereditario y por lo general se manifiesta antes de los 30 años de edad.[1][2][3][4][5]

¿Qué tan común es?

Es más frecuente en la región este del Mediterráneo, donde se manifiesta con una frecuencia de uno de cada 23 - 6000 personas.[1] En los países occidentales alrededor de 2,5 de cada 100.000 personas se ven afectadas.[6] Desde una perspectiva mundial, es una enfermedad rara.

¿Cuáles son los síntomas?

Los brotes de FMF duran desde unas pocas horas hasta 3 o 4 días y pueden incluir los siguientes síntomas:[7][8]

  • Fiebre
  • Dolor abdominal y/o en el pecho
  • Inflamación de una articulación; p.ej., rodilla, tobillo, muñeca
  • Dolor, fuerte enrojecimiento de la piel, a menudo en la zona de los pies y/o las piernas
  • Casi la mitad de los pacientes presentan brotes de FMF que afectan la piel.[5] Sin embargo, la fiebre puede ser el único síntoma, particularmente durante la infancia.[8]

Los brotes de FMF pueden ser provocados por:[5]

  • Estrés
  • Frío
  • Comidas altas en grasas
  • Infecciones
  • Algunos medicamentos
  • El ciclo menstrual
  • Factor desencadenante no identificable

 

Grafico Sintomas posibles de la FMF
Síntomas posibles de la FMF (modificados de acuerdo con [3][4][7][8])

 

¿Qué ocurre por lo general durante el transcurso de la enfermedad?

Si la FMF se deja sin tratamiento, aproximadamente 6-8 de cada 10 pacientes con FMF desarrollarán amiloidosis.[4] La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por la acumulación de proteínas en los riñones, que resulta en daño renal. Gracias a mejores diagnósticos y tratamientos, la amiloidosis y la lesión renal asociada ocurren con menos frecuencia que en el pasado.

¿Cuál es la causa?

En la FMF, la activación del sistema inmune innato y la respuesta inflamatoria se producen debido a los cambios en el gen de la fiebre mediterránea (MEFV). Hasta la fecha, más de 300 cambios diferentes a este gen han sido identificados como causantes de FMF.[9]

Referencias bibliográficas:

  1. Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006;18:108–17.

  2. Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009;11:212.

  3. Savic S, Dickie LJ, Battellino M, et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.

  4. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. J Clin Immunol. 2008; 28(suppl 1):S73–83.

  5. Manna R: Familial Mediterranean fever. www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=342 (Último acceso 13.10.2013).

  6. Fujikura K. Mol Genet Genomic Med. 2015;3:272–282.

  7. Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014;21:261–269.

  8. Shohat M, Halpern GJ. Genet Med. 2011;13:487-498.

  9. MEFV sequence variants. Disponible en: https://infevers.umai-montpellier.fr/web/ (acceso noviembre de 2015).

What are the difficulties of living with SJIA ?

The challenges of living with SJIA are many, and not simply physical. Not being able to do many of the simple, everyday things people take for granted, the disease takes an emotional and mental toll on everyone affected by SJIA – parents and family, as well as the child dealing with this autoinflammatory condition themselves.

How can you manage the effects of SJIA on your family?

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What experiences do families dealing with SJIA go through?

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Real life stories from people with rare disease 

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